えっ、ミトコンドリア病:発症の仕組み解明

 ミトコンドリア病は、細胞の中でエネルギーを作り出す小器官ミトコンドリアの働きが落ちることで起こる病気。全身の筋力や心機能の低下などさまざまな症状がある。特定の遺伝子の変異が原因だが、発症の詳しい仕組みは不明で、根本的な治療法もない。

 チームは、患者30人の血液細胞を分析。患者の細胞では、特定の酵素の働きが低下し、ミトコンドリアがエネルギーを作り出すのに必要なたんぱく質をうまく作れなくなっていることを突き止めた。酵素の働きが低下するほど、症状が重くなっていることも分かった。チームはすでに、この酵素の代わりになる薬剤を開発しており、マウスの細胞を使った実験では効果が確認できたという。